Salve,  

ciao a tutti gli amici, in particolare quelli che soffrono di malattie rare ereditarie neurologiche, ed è proprio di questo che vi voglio parlare. Mi chiamo Giuseppe e ho 43 anni, e abito in provincia di Siracusa, da poco mi è stata diagnosticata una sospetta sindrome di STRUMPELL-LORRAIN (Paraparesi-Spastica-Ereditaria).

I miei sintomi hanno incominciato a manifestarsi all'età di 40 anni nel 1998, ma ho il sospetto che già molti anni prima i sintomi c'erano e non erano considerati come segnale d'allarme e quindi da me poco valutati.

Sempre nel 1998, questi sintomi erano frequenti e abbastanza fastidiosi con deficit agli arti superiori ed inferiori, con marcata spasticità soprattutto agli arti inferiori, lentezza nel cammino e nei movimenti, impacciato nel parlare (difficoltà nel esprimermi con altri), vuoti di memoria, capogiri frequenti con perdita di equilibrio e lieve abbassamento della vista. Poi, questi disturbi incominciarono ad aggravarsi e quindi costretto a sottopormi ad una visita specialistica dal neurologo consigliatomi dal mio medico che non vedeva chiaro questi miei continui disturbi.

Il neurologo, mi sottopose ad una elettromiografia e dopo un'attenta e lunga visita, mi diagnosticava una Tetraparesi Spastica di natura ancora da verificare, consigliandomi un ricovero immediato in una clinica neurologica di Catania.

Anche li, altri accertamenti: dopo i soliti esami di rutin, esami del sangue, ecc....., venivo sottoposto ad un'altra elettromiografia più tecnica, di cui confermava la precedente diagnosi: deficit ai quattro arti con marcata spasticità agli arti inferiori con ridotta mancanza di forza. Quindi, da che cosa è causato tutto questo? Quale sarà la causa di questa spasticità ai quattro arti? E gli altri sintomi? Queste erano le domande che io mi ponevo con molta ansia e terrore.

Le stesse domande che io mi ponevo mentalmente, sembravano essere state captate dagli stessi neurologi che mi tenevano in cura con la massima attenzione e disponibilità di cui poi decisero di sottopormi ad una RM (Risonanza-Magnetica)  nella zona cerebrale e cervicale. Dopo essere stato sottoposto a risonanza, finalmente l'esito. RM - Cervicale: modesta artrosi, e ciò non era causa della tetraparesi. RM - Cerebrale: positivo, ma la diagnosi non era ancora del tutto chiara: Atrofia Cerebrale di origine sconosciuta. Ma da che cosa è stata causata? Era giusta la diagnosi? Intanto gli stessi neurologi dopo altri esami accurati, non sapevano più darsi spiegazioni, ma comunque confermando la diagnosi di (Tetraparesi-Spastica da atrofia cerebrale) di natura sconosciuta dandomi come cura degli antispastici e dei farmaci per la circolazione cerebrale.

Dunque dalla neurologia della clinica di Catania, vengo dimesso con diagnosi e cura per me non convincente, anche perché io volevo a tutti i costi, sapere che cosa ha scatenato questa atrofia cerebrale, mentre i sintomi e i disturbi erano più evidenti e che già dopo alcuni mesi che ero stato dimesso da quel ricovero, ho incominciato ad avere seri problemi di deambulazione, e ciò mi costrinse a "camminare" con l'uso delle stampelle.

Mentre peggioravo, arrivava gennaio del 1999, e qui tramite il mio medico di famiglia, si decise di contattare una clinica neurologica di Milano di cui prenotammo telefonicamente una visita specialistica. La visita era immediata, il tempo di prepararsi e di poter partire subito per Milano ed appena arrivati, il giorno dopo andammo all'appuntamento dal neurologo il quale visitandomi con attenzione, ritenne opportuno farmi ricoverare.

Il giorno del ricovero nella clinica neurologica di Milano, mi ricordo che ero abbastanza in ansia, altre visite, nuovi accertamenti, trafile di analisi, radiografie,  elettromiografie sempre più dolorose, ancora risonanza magnetica, ecc...,ecc.... .  Ma purtroppo anche in quella clinica non mi hanno saputo diagnosticare la malattia e di che natura fosse la causa, perciò di conseguenza ritornai a casa deluso e rassegnato.

Per tutto l'anno del 99-2000 e metà 2001, sono andato avanti tra visite specialistiche qui in Sicilia, medicinali e fisioterapie, senza sapere ancora niente, sapevo solo che ero affetto da Tetraparesi-Spastica, da Atrofia Cerebrale???  Bo!!!!!!!!!!!

Ma ecco che nell'estate del 2001 dopo alcune ricerche con il neurologo che mi segue con scrupolo, diventando poi anche un' ottimo amico, dei miei parenti di parte materna, venuti a farmi visita a casa, mi raccontarono che un mio bisnonno (nonno di mia mamma) che all'età di 21anni aveva avuto gli stessi miei sintomi, ma in forma più leggera con problemi di deambulazione e quindi spasticità agli arti inferiori, e con lievi problemi cerebrali.

Tutto quello che mi raccontarono sul mio bisnonno, anche lui era affetto da una paraparesi spastica, lo comunicammo subito al neurologo che con molta sua disponibilità, si mise a fare altre profonde ricerche sulle malattie neurologiche ereditarie, mentre i miei sintomi aumentavano ancora e altri nuovi si manifestavano, affaticamento nel respiro, abbassamento di tono della voce, molta stanchezza e lentezza nel fare delle piccole cose.

Un giorno mi fa visita domiciliare il neurologo che tra le sue ricerche mediche e documentazioni sulla patologia del mio bisnonno, sospetta che io abbia una sindrome di STRUMPELL-LORRAIN, i miei sintomi e gli esiti di esami clinici fatti precedentemente, fanno pensare ad una paraparesi spastica famigliare.

Dunque è veramente questa la mia patologia? Per alcuni neurologi che qui mi hanno poi visitato ultimamente, anche per loro sembrerebbe di si, sospetta sindrome di STRUMPELL-LORRAIN, ma per esserne certi bisogna andare in un centro specializzato per questa nuova malattia per eseguire l'esame genetico.... e quant'altro serva per confermare la diagnosi.

Quindi, da poco ho contattato uno specialista che tratta di queste malattie, in una clinica di Milano e spero che al più presto mi chiamino per essere sottoposto a visita ed ad altri esami per verificare la diagnosi.

Nell'attesa intanto, tramite INTERNET, ho conosciuto altre persone che hanno lo stesso mio problema, e coraggiosamente gli ho contattati telefonicamente e devo dire che ho trovato delle ottime persone di cui anche se non tutti conosco di presenza, li considero ottimi amici.

Allora dico a tutti quelli che come noi soffrono di queste patologie neurologiche, fatevi avanti senza paura e timore, che con la nostra forza di volontà essendo tutti insieme, possiamo farcela a sostenerci l'uno con l'altro, tutti insieme possiamo formare una grandissima famiglia, tutti insieme possiamo sorridere e camminare con serenità, vedendo il nostro futuro di speranza e guarigione.

Dunque vi dico con molta fiducia, speranza e ottimismo 

CORAGGIO, CORAGGIO,CORAGGIO. 

Un forte abbraccio da Giuseppe.

Chiedo a chi visita questa pagina che ha lo stesso mio problema, se cortesemente mi può contattare grazie.

Al mio caro Angelo