La storia del piccolo Vincenzo di Canicattini B.  (Siracusa)

SINTESI ANAMNESTICA (Relazione dell'Università degli Studi di Messina).

Il piccolo Vincenzo nasce nel 1993 con una gravidanza complicata da insufficienza placentare all'ottavo mese ed esitata in parto spontaneo a 35 settimane P.N. Kg 1640. Alla nascita il bambino è stato ricoverato presso il centro immaturi dell'ospedale Umberto I di Siracusa, dove è stato posto in incubatrice.

Durante il ricovero sono stati praticati i seguenti esami: G.B 7.200, G.R. 2.700.000, Hb 6,8 mgk, Piastrine 435.000,Azotemia, Glicemia, Elettroliti, Creatininemia, Transaminasi nella norma, Rx torace: non si rilevano addensamenti parenchimali polmonari, visita neuropsichiatrica infantile: tono adeguato all'età gestazionale, presenti tremori fini spontanei e clono arto inferiore sx non evocabili riflessi di estensione crociata,............ P.CI. ; ecografia cerebrale quadro ecografico nei limiti. Visita oculistica: 00 funder nei limiti. Il bambino veniva successivamente dimesso in data 15/03/93 con la diagnosi di "Prematurità (35 sett.), ipoglicemia neonatale, convulsioni neonatali ipocalcemiche, sepsi neonatale, anemia precoce del pretermine. All'età di 4 mesi su consiglio di un sanitario, il bambino è stato avviato in un centro di riabilitazione.

Sempre in tale epoca una ecografia cerebrale metteva in evidenza la presenza di aree anecogina in sede periventricolare sin. Il bambino giunge alla ns osservazione in quanto Sabato u.s. ha presentato per la prima volta la comparsa di una sintomatologia clinica caratterizzata da spasmi in flessione della testa sul tronco e dei quattro arti, della durata di 2-3 minuti, risoltasi spontaneamente. Tali episodi si sono ripetuti nei giorni successivi con frequenza pluriquotidiana. Pertanto i genitori hanno consultato un sanitario, il quale ha consigliato l'esecuzione di un E.E.G. e di una visita oculistica. L'E.E.G. , eseguito in data 12/10/93, ha evidenziato "un quadro di grave sovvertimento del ritmo di base, presenza preossochè continua di P.O. e P.P.O. con complessi di onde lente ipervoltate e polimorfe a partenza multifocale e tendenti a diffondere. (Registrazione in sonno spontaneo). E' stata altresì eseguita una visita oculistica in data 12/10/93 che evidenziava: "Riflessi pupillari presenti ma un pò torpidi. Incordinazione dei movimenti oculari. Es. fundus: papilla roseo-pallida". In relazione a ciò veniva deciso il ricovero presso la ns clinica per un ulteriore approfondimento diagnostico.

ESAME NEUROLOGICO: sensorio vigile, buona la collaborazione all'esame, il bambino si presenta tuttavia irritabile. Buona la motilità spontanea. In posizione supina il bambino tiene il capo ruotato preferenzialmente a dx. In posizione prona tende all'accovacciamento, libera gli arti e tende allo strisciamento. Alla sospensione ascellare arti inferiori in iperestensione con piedi in extrarotazione e tendenza all'incrociamento. Alla sospensione ventrale penzolamento della testa, dei quattro arti e incurvamento del tronco. Alla trazione per le braccia mancato controllo del capo. Tono: aumentato soprattutto agli arti inferiori. Presente la marcia automatica, il raddrizzamento, il piazzamento, il Moro, il Galant, il Babinski e Duprè bilaterale. ROT: iperelicitabili.

Ecografia cerebrale (14/10/93): Fontanella anteriore ristretta. Ai tagli parasagittali si apprezzano due vaste cavità liquorali periventricolari bilaterali, estensione sottocorticale, all'altezza dei corni frontali e dei corpi dei ventricoli laterali, coi quali sembrano comunicare (poroencefaliacomunicante?). Peraltro i ventricoli laterali si presentano dilatati specie nelle porzioni posteriori. Scissure interemisferiche e spazi subaracnoidei più ampi che di norma. Terzo e quarto ventricolo nella norma per morfologia e volume. Si consiglia TC cerebrale".

E.E.G.: (14/10/93): Tracciato registrato in veglia. Ritmo di fondo disorganizzato costituito da attività theta-delta mediovoltat, simmetrica e polimorfa. Si ripertano ripetitiva attività ipersicrona tipo onde aguzze, complessi punta-onda lenta di elevatissimo voltaggio, asincrone, multifocali con modica prevalenza emisferica sinistra. Durante la registrazione il bambino si addormenta spontaneamente e le anomalie precedentemente descritta appaiono intervallate da brevi tratti di parziale depressione dell'attività cerebrale (1-2 sec.) con andamento pseudoperiodico. Si segnala inoltre comparsa di episodi clinici caratterizzati da scosse miocloniche agli arti superiori prive di correspettivi eegrafici. Conclusioni: tracciato di tipo ipsaritmico.

Tc cerebrale (15/10/93: L'indagine è stata eseguita senza contrasto in vena. Si rileva, in sede frontale, bilateralmente, la presenza di due cavità a contenuto liquorale, comunicanti con i ventricoli laterali. Questi ultimi appaiono dilatati e presentano irregolarità del loro profilo. Gli spazi subaracnoidei tra le circonvoluzioni sono ampi. Si rileva altresì megacisterna magna.

Valutazione cognitiva (18/10/93): "Vincenzo mostra all'inizio dell'esame un accenno alla partecipazione:all'esaminatore che modula la propria voce sui vocalizzi del bambino risponde prolungando  la  produzione dei suoni e con il sorriso. Successivamente tale comportamento non sarà più evocato. Non aggancia l'oggetto e quindi non la segue anche quando se ne utilizza uno sonoro. Lo stimolo sonoro comunque provoca una riduzione della motilità "afinalistica" presentata dal bambino che per qualche secondo appare come "allertato". Non accetta a localizzare la sorgente del suono."

Valutazione motoria (19/10/93): "Vincenzo non ha ancora acquisito un adeguato controllo del capo; alla prova di trazione qualche volta riesce ad allineare il capo con il tronco, ma arrivato alla posizione seduta vi è il crollo del capo in flessione. In posizione supina: sono presenti movimenti distonici degli arti superiori ed inferiore. In posizione prona porta gli arti superiori in avanti per l'appoggio molto lentamente e non riesce a sollevare il capo dal piano. Si consiglia il proseguimento della terapia riabilitativa già in atto."

EVOLUZIONE CLINICA: Durante i primi giorni di ricovero il bambino presentava episodi critici caratterizzati da perdita di coscienza, retrovulsione dei globi oculari, opistotono, seguente flessione del capo sul tronco e dei quattro arti. In seguito all'introduzione in terapia del Mogadon prima e del Depakin dopo, si è avuta una remissione della sintomatologia critica. Al 14° giorno di ricovero ricomparsa degli episodi critici caratterizzati da flessione degli arti superiori ed inferiori, e della durata di circa 1 secondo. Per tanto veniva introdotto in terapia il Synacten fl.0.25, con successiva scomparsa della sintomatologia clinica.

CONCLUSIONE DIAGNOSTICA:grave cerebropatia connatale (tetraparesi spastica, ritardo cognitivo, Sindrome di West).

La pubblicazione di questa relazione medica, è stata consentita per questa pagina, dai genitori di Vincenzo.

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